2025年2月28日是世界罕见病日。2023年9月18日，国家卫健委等六部门联合发布《第二批罕见病目录》86种罕见疾病，加上2018年5月发布的第一批目录121种疾病，我国现有207种疾病已正式被纳入国家罕见病目录中，先天性软骨发育不全被列入第二批目录首位。
先天性软骨发育不全是（ACH）一种常染色体显性遗传疾病，患者会出现严重的身材矮小，头颅较躯干偏大，四肢短小更明显，与身高不成比例，未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。 软骨发育不全的特点是骨组织形成缓慢，导致患者身材矮小。这种情况是由于 FGFR3 基因的功能获得性突变所致，FGFR3 基因是骨生长的负调节因子。
除了不成比例的身材矮小，软骨发育不全症患者可能会经历严重的健康并发症，包括大孔压迫、睡眠呼吸暂停、弯腿、面部发育不全、下背部永久性摆动、椎管狭窄和反复的耳部感染。其中一些并发症可能导致需要进行侵入性手术，如脊髓减压和伸直弯曲的双腿。
在2022年美国内分泌学会年会上公布了伏索利肽Voxzogo，是C型钠尿肽的类似物，作为 FGFR3 下游信号通路的正调节因子，促进软骨内骨生长。
来源：黄石市中心医院 儿科 李开为