昨天是国际罕见病日。罕见病日倡导，让每一位病患的故事，都可以变成科学进步的里程碑。让我们一起来听听阿姐的故事。
如果问你，肾炎会遗传吗？你可能有些懵懂，会？还是不会？
一般认为，肾炎都不会遗传。然而，这种观念并不完全准确。我怎么也忘不了近30年前的一幕：刚上小学的我突然高烧不止，第三天晚上甚至烧到41.5摄氏度。妈妈背着我跑到医院，伴随着妈妈急促的喘气声和心跳声，我安心地再一次睡了过去。再醒来，我已经躺在病床上打针了……
之后的几年，我的身体极其虚弱，不能跑、不能上体育课、不能做早操……一感冒就要住院打针才能好转。每周都有两三天要化验晨尿，每周或每两周都要去医院抽血化验。我吃的所有菜和汤，都少盐无味。
为了治病，我吃过奇奇怪怪的“药”：骚得难以下咽的煨熟的猪腰子，庙里求来的掺着烟灰的神仙水……父母操碎了心，我好痛恨自己的病！
踏入中学那一刻，我向父母宣布：我要锻炼身体，一定会好起来的！我开始加大运动量、努力奔跑，却在体育课上晕倒，又住院半个月。
但从那以后，神奇的事情发生了——我再也没有住过院了！
我长高了、长胖了，一切基本正常，只是还有血尿现象。我不以为意，若无其事地长大、恋爱、结婚……
10年前，我怀孕了。因为担心宝宝的健康会受到遗传的影响，便向一位资深的产科专家咨询。医生哈哈大笑，告诉我不用紧张：“肾炎是不会遗传的。”我心里顿时放下一块大石头，每天对肚子里的宝宝唱歌、说悄悄话，期待他的来到，想象他的微笑。
宝宝出生后，一切平安。但到了两周岁，他突然食量下降，白天时有低烧，精神也不好。又过了四五天，尿盆里居然出现了酒红色的液体——血尿！
我顿时就疯了，赶紧抱着孩子去了妇幼医院。此后几天，他总是阵发性高烧，一番周折之后，我带着宝宝去了省儿童医院。
接诊医生问了几句就开了点滴，当时宝宝已近昏迷，水都喝不下去。肾内科主任根据我对病情的描述和检查结果，给出了几种可能的诊断：药物过敏性紫癜、急性肾炎、IGA肾病等多种待查病因。我想到了小时候的我，但医生肯定地说：“肾炎没有遗传的说法。”
宝宝很快便有了明显好转，逐渐康复，但还是避免不了他变成了小时候的我——他一感冒，必须住院一段时间才能好起来，成了经常住院的“老病号”。
直到2014年的夏天，我才从医生朋友口中得知Alport综合征。朋友马上安排我儿子进行确诊。经过基因检测和肾活检，终于确认儿子就是Alport综合征。
这个诊断打开了我多年的心结。但同时Alport综合征目前无法根治的现实也让我心疼不已。我打消了二胎的念头，决心这一辈子要好好照顾我的儿子。然而，对我的家族来说，这个确诊未免来得太晚……
彼时，我的妹妹也生下一个男孩。妹妹从未生过什么病，但她长大后发现自己也有蛋白尿。我儿子确诊后，第一时间告诉了她，让她密切观察孩子的情况。果然，小外甥半岁时出现了发烧症状。此后，小外甥也在生病、打针中长大，妹妹不敢出去工作，生怕照顾不周导致孩子生病。
2016年年底，妹妹突发全身性不适，当地医院仅凭肌酐指标升高，便诊断为肾衰。来到广州住院后，妹妹也被确诊为Alport综合征。
后来，我们加入了Alport病友群。妹妹也带着小外甥到北京诊治。这就是我们的故事。希望我们一家两姐妹两代人的就医故事，能让大家对Alport综合征这种“会遗传的肾炎”多一些了解。
Alport综合征是一种罕见病，又叫遗传性进行性肾炎。Alport综合征并不是罕见到全世界只有几百例。虽然至今还没有基于人口学的流行病学资料，但有部分资料显示，在持续性血尿患者，尤其是儿童患者中，Alport综合征占11%～27%。一项针对美国局部地区的研究数据还指出，该病发病率在1/9000。全国不同地区对罕见病的认识及诊疗能力确实存在差异。
随着国家越来越重视，全国各地的医院都在逐渐认识罕见病，并通过技术手段不断提高诊疗能力。以Alport综合征为例，《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》于2018年3月在《中华肾脏病杂志》上发表，进一步提高和规范了Alport综合征的诊断和治疗。当前，一是要让家长们知道为什么没有药能治好孩子的病，二是要给孩子和家长希望，也许未来有那么一天，这个病真的有药能治。
阿姐在故事的最后写到：
我儿子一天天长大，虽然常生病请假，但他很乐观，打针不哭，吃药不用哄，为自己是个小男子汉而自豪。相信这几年“身经百战”之后，他的人生路会走得更加勇敢、自信！
虽然这种病现在还无法治愈，但尽早确诊，从早期就开始对症治疗，坚持科学的护理方法，患者一样可以拥有高质量的生活。
在Alport病友大家庭的互助鼓励下，我相信迎接我们的，一定会是阳光灿烂的日子！
作者：Alport病友群 阿姐
来源：《大众健康》杂志
本文来源：健康中国（jkzg-nhfpc）