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近日，《自然》子刊《自然·医学》在线发表了３篇关于基因疗法的最新研究论文。其中，一项治疗“杜氏肌营养不良症”长期疗效以及安全性的研究，引起了许多人的关注。
杜氏肌营养不良症这个名字在许多人听来或许稍显陌生，但它却是影响了许多儿童的严重遗传疾病，不但会影响患者的行动能力，还会危及到他们的生命。从病理上看，杜氏肌营养不良症很适合通过基因疗法来治疗。现代科学家知道，编码“抗肌萎缩蛋白”的基因有７９个编码区域（外显子），这个数量可以说是非常多。如果其中有一些出现遗传突变，就可能让这个蛋白失去活性。相反，如果我们能“矫正”或者“无视”这些基因突变，或许就可以逆转杜氏肌营养不良症的病情。
这正是许多科研人员所着力的方向，杜克大学的Ｃｈａｒｌｅｓ Ｇｅｒｓｂａｃｈ教授自２００９年起，他的课题组就在探索如何用基因疗法对杜氏肌营养不良症进行治疗，而ＣＲＩＳＰＲ／Ｃａｓ９基因编辑技术的诞生，则让设想接近成为现实。
在长期疗效方面，基因疗法有着不俗的效果。尽管实验小鼠只接受了一次治疗，它们体内的抗肌萎缩蛋白水平在一年后依旧保持在了高位。这些结果确认，这款基因疗法一经治疗，就能长期起效，有着良好的潜力。
疗效之外，基因疗法的潜在副作用也是研究人员所关心的。研究结果也正如科学家们所料。这些成年小鼠体内，都对基因疗法出现了免疫反应。而新出生的小鼠则没有类似的反应。这些反应虽然并不危险，但却有可能削弱基因疗法的效果。
此外，只从小鼠的健康程度来看，这些意外的基因编辑并没有引起严重的后果。研究人员们解释说，这是因为小鼠原本编码抗肌萎缩蛋白的基因就失去了功能。额外插入一些序列，不会带来什么副作用。
小鼠中的这些问题，会在人体中得到重复吗？在人体中，是否允许出现意外的基因编辑？这正是科学家们进行这些研究的目的。只有提前了解各种可能性，才能更好地将基因疗法应用于人类，造福患者。